Новости » Мир 30 марта, 2019, 23:49
Ученые обнаружили новое заболевание мышц

Исследователи из Института биомедицинских исследований Bellvitge открыли новое заболевание мышц, вызванное мутацией миоглобина.

В рамках международного сотрудничества между группой генетиков из Университета Западной Австралии и исследователями из Каролинского института команда профессора Монтсеррат Оливе смогла идентифицировать ранее неизвестную болезнь, пишет Nature Communications.

Миоглобин – белок, который придает мышцам красный цвет. Он также выполняет транспортные фукнции и сохраняет кислород, выступая в качестве резервуара при низком уровне (гипоксия) или его полном отсутствии (аноксия).

Как прогрессирует миоглобинопатия

Миоглобин действует как поглотитель свободных радикалов и других активных видов кислорода, минимизируя повреждение клеток в результате окислительного стресса.

«Это первый случай выявления заболевания, вызванного мутацией гена миоглобина», – говорит Монсеррат Оливе, доктор Университетской больницы Беллвитжа.

Как рассказал исследователь, его команда обнаружила одну и ту же мутацию у нескольких членов 6 неродственных европейских семей, у всех из которых были одинаковые симптомы и были обнаружены очень характерные поражения при биопсии мышц.

Миоглобинопатия проявляется между 40 и 50 годами. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость мышц туловища, конечностей, а на более поздних стадиях поражает дыхательную мускулатуру и сердце.

В рамках работы исследователи из университета Модены и Вены обнаружили изменение биохимических и термодинамических свойств мутировавшего миоглобина, что способствует образованию липидных и белковых агрегатов, которые находятся в мышцах пациентов.

Это открытие позволило установить диагноз у некоторых пациентов через много лет и позволит исследователям сфокусироваться на поиске лекарств от этого заболевания в будущем.

* Если Вы заметили ошибку в тексте новости, выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
реклама
больше новостей
Top
2019-08-20 23:28 :07