Новини » Суспільство 20 березня, 2019, 17:11
В Україні кожна 800-та дитина народжується із синдромом Дауна

За офіційною статистикою, щороку в Україні народжується до 400 сонячних дітей. Хоч медицина розвивається і вводяться все нові інновації, цей синдром неможливо вилікувати, а профілактика потребує вдосконалення.

Про це йшлося сьогодні, 20 березня, на прес-конференції «Профілактика, рання діагностика, лікування та підтримка пацієнтів з трисомією 21 хромосоми (синдром Дауна)», інформує кореспондент IA ZIK.

Завідувач міжобласного медико-генетичного центру ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ» Надія Гельнер зазначила: те, чи дитина матиме синдром Дауна, здебільшого залежить від генетики батьків.

«Якщо говорити про причини синдрому Дауна, то 90% сонячних дітей (дітей зі синдромом Дауна, – ред.) народжуються через розходження хромосом під час поділу в статевих клітинах у когось з батьків. Також тут відіграє роль вік: якщо жінка завагітніє у 35-ть і більше чи у зовсім юному віці (наприклад, у 15 років), ризик народження такої дитини зростає. Оскільки рання вагітність супроводжується нестабільним гормональним фоном, а в 35+ організм жінки теж змінюється. Тобто ймовірність народити сонячну дитинку в цих випадках становить один до 150. Якщо при народженні дитині зробили цитогенетичний аналіз і виявили, що у неї незбалансована кількість хромосом, тоді обов’язково робимо такий самий тест і батькам, аби виявити, хто з них має регулярну зайву 21 хромосому. У родинах, де один з батьків є носієм, ризик появи дитини зі синдромом збільшується. Якщо носій мати, то ризик від 12 до 15%, якщо ж – батько, ризик від 7 до 8%. І в таких сім’ях бажана допологова інвазивна пренатальна діагностика, яка допоможе визначити, чи наступна їхня дитинка матиме синдром», – пояснила Надія Гельнер.

Голова ради молодих вчених ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ», м.н.с. відділення клінічної генетики ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ», асистент кафедри пропедевтики педіатрії та медичної генетики ЛНМУ імені Данила Галицького Євгенія Шаргородська зазначила, що найкращою профілактикою цього синдрому – це планування вагітності.

«Основна первинна профілактика цього синдрому – планування вагітності, коли жінка не вживає ніяких медикаментів, отримує достатню кількість вітамінів, уникає стресів та шкідливих факторів навколишнього середовища. Наступний крок з точки зору запобіжних заходів хвороби – пренатальна діагностика, коли під час вагітності ми можемо перевірити, чи все гаразд з дитиною. Як це проходить? Ця перевірка складається з двох блоків, де перший проводиться між 11 та 13 тижнем вагітності, а другий між 16 та 18. Ці два блоки спрямовані на те, щоб відібрати жінок з групи ризику. Тих, в кого підвищена ймовірність – дообстежуємо, ті, що не отримали підозр, можуть бути впевнені, що все буде гаразд. Також на сьогодні існує неінвазивне пренатальне тестування (його ще називають тестом фетальної ДНК, – ред.). У цьому тестуванні ми можемо з крові матері дістати фетальне ДНК та перевірити, чи немає зайвої 13, 18, 21 хромосом. Тобто ми можемо перевірити, чи все гаразд з хромосомами і таким чином», – зазначила Євгенія Шаргородська.

Голова ГО «Розправлені крила» Юлія Аронова додала, що, пропри всі тестування, ніколи не можна бути впевненим на всі 100% щодо відсутності синдрому в новонародженої дитини.

«Я матір 9-річної дівчинки, яка народилася зі синдромом Дауна, і це була несподіванка: хоч я не була у групі ризику, зробила всі потрібні тестування. Життя сонячної дитини починається з того моменту, коли батькам сказали про діагноз. Надзвичайно важливо, як саме лікарі сказали це, адже від цього залежить, як батьки відреагують на цю новину. Другий фактор – термінологія. Це не хвороба Дауна, а синдром, бо перше лікується, а з другим ти живеш все життя і вчишся з цим співіснувати. І третє, про що хочу зазначити, це допомога сім’ям з такими дітьми. Наприклад, матір пройшла тестування, дізналася про діагноз…і що далі? Львів’янам пощастило, що у місті є центр реабілітації «Джерело», де надається комплексна послуга всій сім’ї. Там дають розуміння, що синдром Дауна – не кінець світу, з ним можна жити», – додала Юлія Аронова.

* Якщо Ви знайшли помилку в тексті новини, виділіть її та натисніть Ctrl+Enter.
реклама
більше новин
Top
2019-04-20 09:44 :57